Investigadores del Hospital de Mar y de la Universidad Autónoma de Barcelona (UAB) han descubierto un nuevo marcador diagnóstico para la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) detectable mediante una biopsia de piel, ya que los pacientes con esta enfermedad tienen más células de la dermis con proteínas TDP-43 fuera del núcleo celular.
Según ha explicado el coordinador de la Unidad ELA del Hospital del Mar, Miguel Ángel Rubio, esta proteína está presente en el núcleo de todas las células humanas, pero en el caso de las personas afectadas de ELA se traslada fuera del núcleo de las neuronas motoras del cerebro y la médula espinal.
Pues parece que este marcador, tal y como explica la revista científica Cells, es también detectable en pequeñas muestras de piel. Así, explica Rubio, puede ser útil para casos de pacientes de difícil diagnóstico, para cribar a personas con antecedentes familiares por esta enfermedad o incluso para obtener diagnósticos precoces.
Los investigadores han comprobado que la presencia en la piel de un número elevado de células con la proteína TDP-43 fuera del núcleo permite predecir con gran fiabilidad si el paciente padece o no la enfermedad, más allá de su progresión.
La investigación la han liderado los médicos Xavier Navarro y Mireia Herrando-Grabulosa, ambos del Grupo de Neuroplasticidad y Regeneración del Departamento de Biología Celular, de Fisiología y de Inmunología y del Instituto de Neurociencias de la UAB, y Miguel Ángel Rubio, coordinador de la Unidad de ELA del Hospital del Mar.
Para llevar a cabo el estudio han analizado muestras de la piel de pacientes con esta enfermedad atendidos en el Hospital del Mar y en el Hospital de Bellvitge y las han comparado con las de diez personas sanas y con las de diez personas con otras patologías neurodegenerativas con componente neuroinflamatorio.
Estudiaron concretamente la presencia en las células de la piel de la proteína TDP-43 fuera del núcleo celular, ya que se sabía que en el 97 % de los enfermos con ELA este fenómeno se da en las neuronas.
Así, los investigadores comprobaron cómo la proteína TDP-43 también había abandonado el núcleo celular en un número importante de las células de la dermis de pacientes con ELA analizadas gracias a biopsias del tejido, pero no ocurría lo mismo con las muestras de las personas de los grupos de control.
«En las capas de la dermis analizadas, los enfermos con ELA presentan más fibroblastos (que son las células básicas del tejido) con esta marca de la enfermedad que los miembros de los grupos de control sanos y con otras patologías», ha subrayado Rubio.
También tomaron muestras de los pacientes con ELA un año después, certificando que esta situación se seguía produciendo en la misma magnitud, de forma independiente a la evolución y progresión de la enfermedad.
En concreto, esta anomalía se produce en una de cada cuatro células del tejido de la dermis (en el 24,1 % de ellas) en el caso de personas con ELA, mientras que apenas se detecta en personas sanas o con otras enfermedades neurodegenerativas.
Según Rubio, «tenemos un biomarcador, que funciona como la huella de la enfermedad en el sistema nervioso, y hemos comprobado que también lo encontramos en la piel. Además, podemos cuantificarlo y hemos determinado el punto de corte teórico para poder emitir un diagnóstico en determinados casos».
«Es probable que este marcador ya pueda estar presente en estadios presintomáticos, antes de tener manifestaciones motoras iniciales, de ahí su relevancia diagnóstica», ha añadido Rubio, que ha afirmado que es una herramienta que puede ayudar en los casos de diagnóstico difícil o en aquellas personas con antecedentes familiares de ELA y que presenten mutaciones en los genes que les predispongan a desarrollar la enfermedad.
En cualquier caso, admite que serán necesarios nuevos estudios, con más pacientes, para certificar que este nuevo marcador se puede utilizar para avanzar en el diagnóstico de la enfermedad.